Wann wurde das Gen Mukoviszidose entdeckt?
Die eigentlich als zystische Pankreasfibrose bezeichnete Mukoviszidose («cystic fibrosis» [CF]) wurde im Jahr 1938 [1] erstmals von Dorothy Anderson als klinische Entität beschrieben und rasch als häufigste tödliche genetisch bedingte Erkrankung kaukasischer Kinder anerkannt.
Wie alt Mukoviszidose?
Nach Zahlen aus dem Berichtsband 2021 liegt die Lebenserwartung eines Neugeborenen mit Mukoviszidose heute bei 57 Jahren. Dies zeigt, dass Mukoviszidose keine Kinderkrankheit mehr ist. Heute erreichen doppelt so viele Patienten das Erwachsenenalter als noch vor 20 Jahren.
Auf welchem Gen liegt Mukoviszidose?
Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Der Gendefekt führt dazu, dass in vielen Organen des Körpers ein zäher Schleim produziert wird, der die Organe schädigt.
Ist Mukoviszidose genetisch?
Mukoviszidose ( zystische Fibrose , CF) ist eine angeborene, chronische und genetisch bedingte Erkrankung. Die Ursache für zystische Fibrose liegt in der Erbinformation, also unserer DNA : Im sogenannten CFTR-Gen treten Mutationen auf. Daher ist die Erkrankung auch nicht ansteckend, sondern wird von den Eltern vererbt.
Warum dürfen Menschen mit Mukoviszidose nicht zusammen sein?
Eine gegenseitige nosokomiale Ansteckung mit dem Erreger birgt insbesondere bei Mukoviszidose-Patienten die Gefahr invasiver Lungenschädigungen. Infektionen mit dem multiresistenten Mycobacterium abscessus sind insbesondere für Patienten mit Cystischer Fibrose (CF) gefährlich.
Wie wurde Mukoviszidose entdeckt?
Der erste Schritt erfolgte im Jahr 1985: Lap Chi Tsui [4] entdeckte einen genetischen Marker auf dem Chromosom 7, der im Zusammenhang mit der Erkrankung von Mensch zu Mensch und über Generationen hinweg weitervererbt wurde. Somit war das Gen mit einer Genauigkeit von ca. 30 000 000 Basenpaaren lokalisiert!
Ist Mukoviszidose heute heilbar?
Derzeit gilt Mukoviszidose allerdings weiterhin als nicht heilbar. Daher ist es wichtig, die Erkrankung so früh wie möglich zu diagnostizieren und zu behandeln, um die Entstehung irreversibler Lungenschäden zu verzögern oder sogar zu verhindern.
Wie entdeckt man Mukoviszidose?
Der Schweißtest ist der so genannte Goldstandard für die Diagnose von Mukoviszidose. Der Nachweis beruht auf dem erhöhten Kochsalzgehalt (Natrium-Chlorid) im Schweiß der Betroffenen. Gemessen wird die Chloridkonzentration. Werte über 60 mmol/l bestätigen den Verdacht einer Mukoviszidose.
In welchem Alter bricht Mukoviszidose aus?
In den meisten Fällen zeigen sich Mukoviszidose-Symptome schon innerhalb des ersten Lebensjahres. So kann die Erkrankung meist früh diagnostiziert und rasch mit einer Therapie begonnen werden. Einige Patienten haben aber erst im Jugendalter deutliche Beschwerden.
In welchem Organ hat man Mukoviszidose?
Die Mukoviszidose ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung, die vorwiegend die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, Dünndarm und Leber schädigt.
Wie viele Menschen sterben jährlich an Mukoviszidose?
Im Berichtsjahr 2017 wurden 48 Todesfälle von Menschen mit Mukoviszidose (25 Mädchen/Frauen und 23 Jungen/Männer) im Deutschen Mukoviszidose-Register dokumentiert. Haupttodesursachen stellten kardiopulmonale (75,0%) und maligne Erkrankungen (4,2%) dar.
Wer hat die Krankheit Mukoviszidose entdeckt?
Die eigentlich als zystische Pankreasfibrose bezeichnete Mukoviszidose («cystic fibrosis» [CF]) wurde im Jahr 1938 [1] erstmals von Dorothy Anderson als klinische Entität beschrieben und rasch als häufigste tödliche genetisch bedingte Erkrankung kaukasischer Kinder anerkannt.
Wie sieht Stuhlgang bei Mukoviszidose aus?
Ein typisches Symptom von Mukoviszidose ist daher zum Beispiel ein sehr häufiger, fettiger Stuhlgang. Auch Verdauungsstörungen wie Verstopfung, Durchfall oder Blähungen treten vermehrt auf.
Warum ist Mukoviszidose nicht heilbar?
Mukoviszidose, oder cystische Fibrose, ist noch immer nicht heilbar. Denn der ursächliche Defekt im CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) kann bisher nicht repariert werden. Versuche das kaputte Gen mithilfe von Gentherapien zu korrigieren, werden derzeit nur experimentell durchgeführt.
Wann wird Mukoviszidose heilbar sein?
Seit 2016 gibt es den Test auf Mukoviszidose beim Neugeborenen-Screening. Der sogenannte Schweißtest beweist in der Regel die Erkrankung. Mukoviszidose ist bislang nicht heilbar. Fachleute empfehlen aufgrund der vielfältigen Beschwerden eine lebenslange Betreuung in einer spezialisierten Mukoviszidose-Einrichtung.
Warum darf man mit Mukoviszidose nicht schwanger werden?
Jedoch ist in der Gebärmutter und in den Eileitern der Schleim zähflüssiger. Dadurch kann im Gebärmutterhals ein Schleimpfropf entstehen, der das Durchkommen von Spermien verhindert. Daher kann es für Frauen mit Mukoviszidose schwieriger sein, schwanger zu werden.
Warum Sport bei Mukoviszidose?
Eine regelmäßige körperliche Belastung beeinflusst die Lungenfunktion positiv und kann die Funktion der bei Mukoviszidose gestörten Salz-Kanäle zum Teil korrigieren.
Ist Mukoviszidose eine Behinderung?
- Einigkeit besteht darüber, dass Mukoviszidose-Patienten als schwerbehindert anzuerkennen sind. Allerdings gehen die Meinungen darüber, in welcher Höhe der individuelle Grad der Behinderung (GdB) zu bemessen ist, und welche Nachteilsausgleiche den Betroffenen zustehen, durchaus auseinander.
